Mutasyon denilince aklınıza ilk önce ne geliyor diye sorayım, azıcık düşünüp sonra alt paragraftan okumaya başlayın.

Mutasyon denilince aklınıza süper kahraman filmleri geliyorsa beyniniz küçük;
Genetik bilginin değişimi geliyorsa beyniniz orta;
Evrim geliyorsa tebrikler kocaman bir beyniniz var.
Mutasyon, evrim bir bakıma göreli kavramlardır. Aslında mutasyon canlıyla çok içten bir olaydır. Önceki yazımda proteinin genotip ile fenotip arasındaki bağı anlatmıştım. işte mutasyon genotipteki değişimlerdir ancak her zaman fenotipi etkileyecek diye bir kural yoktur, bu yazımda bunu açıklayıp mutasyonun aslında sıradan bir olay olduğunu ve gün içinde bu olayla ne kadar sık rastladığımı ve vücudun buna karşı ne yaptığını yazacağım. Bu yazının sonrasında evrimin nasıl işlediğini öğreneceksiniz.

Mutasyon özetle kalıtsal bilginin değişimidir. Bildiğiniz gibi mutasyon olmuş birey, gen ürününe mutant denir. Mutasyonun etkisinin ender görünmesi kalıtsal bilginin mutasyona uğramadığı anldıbına gelmez ancak çoğu zaman mutasyonlar DNA nın sarmallı yapısı sayesinde önlenir.

Bildiğiniz gibi evrim teorisinin temelinde rekombinasyon vardır. Sizlere evrimin temeli olan rekombinasyon ile ortak çalışan mutasyonu anlatacağım.
Mutasyonları iki kapsamda incelemeliyiz. Kromozom sayısını etkileyen mutasyonlar, otozom ve gonozom kromozomların gametlerde ayrılmaması sonuncunda oluşan mutasyondur. Örnek olarak down sendromu kinelfelter turner gibi verebiliriz, sebebi yine hücre bölünmesi sırasında kromozomların taşınmasını sağlayan elemanların çalışmamasıdır veya yanlış çalışmasıdır.
ikinci olarak gen üzerinde olan mutasyonları inceleyeceğiz, bu kısım birinci bölümü de kapsıyor.
Simdi gençler DNA aslında bildiğiniz moleküllerden oluşuyor, dolayısı ile çevresel ve kimyasal olaylardan etkileniyor. Öncelikle mutasyonun olmasında etkili iki üç terimi açıklayalım,
delesyon: eksilme
Duplikasyon: çoğalma
inversiyon: parçaların dönmesi
Translokasyon: rekombinasyondan hatırlayacağınız gibi parça değişimi.

Şimdi bu bu mekanizmalar ile oluşan mutasyon fenotipte kendini gösterebildiği gibi göstermeye debiliyor. Şimdi bizim doğal DNA mıza wild type DNA denmekte, eğer mutasyon fenotipte etkisiz ise bunun ürününe missense mutant diyeceğiz, öldürücü olanlara ise nonsense mutant diyeceğiz.

Şimdi gençler haploid organizmalarda mutasyonun etkisi diploid organizmalara göre çok çok hızlı görülür ve kesin olarak mutant bireyler oluşturur. Diploid te ise hemen kendini göstermez ve ya hiç göstermeyebilir, bunuda önceki entry de açıkladım zaten.

Şimdi gençler gerçekten mutasyonu anlattığım kısma geldik.

Mutasyon baz çifti değişimi ile olabilir.

iki cins baz çifti değişimine neden olan olay vardır ilki transition'dur, pürinleri pürin ile değişmesi, pirimindlerin dee pirimidinlerle değişmesine denir.
Tranversion ise pürin ile pirimidinleri iki yönlü olarak değiştirir.
Bunların sonucunda gen ürünü değişecektir. Meydana geldiği ürünün özelliğine göre de fenotipte kendini gösterme olasılığı değişecektir.
Bir de geçici tautomerik değişimler var, bunda da baz halkalarında 1 ve 6 karbondaki hidrojen atomunun kararsız konuma geçmesi ile olur, DNA nın replikasyonu sırasında meydana gelecekse yavru DNA da yanlış eşleşmeler olur.
Yukarıda anlattıklarımın geri dönüşü olabilecek degişmeler bildiğiniz gibi enzimler vasıtasıyla oluyor bu değişimler.
Ancak her zaman bu değişimler geçici olmuyor. Ağır metaller dış etkenler (mutagenler) veya bazın kimyasını değiştirecek etkenler kalıcı değişimler olarak karşımıza çıkıyor
Yine bu anlattıklarım meydena geldikleri gen içinde etkiledikeri baz çiftinin önemine göre mutasyon fenotipte kendini gösteriyor. Protein kısmında bahsetmemiştim ama bildiğiniz gibi protein kodon denen 3lü baz çiftinin karşılık geldiği peptitlerin polimerizasyonu sonucu oluşmuştur. Bu kodonlarda bir baz değişimi gen ürünü aminoasiti değiştirmeyeceği için bu tür değişimler missense mutasyona örnektir. Eğer aminoasit değişimi olmuşsa bu yine de proteinin sekonder ve tersiyer yapısında etkili olmayabilir. Bunu anlamak için atom düzeyinde incelemek yeterlidir. Ancak bir ihtimalle de yapısı değişmiş bir aminoasit wild typede olağan aminoasitin yapısına benzerse buna da nötral mutasyon diyoruz.
Şimdiye kadar anlattığımız kısım sadece baz değişimleri ile ilgiliydi.

Şimdi size frameshift mutasyonu anlatacağım. Frameshift in türkçesi çerçeve kaymasıdır. iki şekilde olmaktadır, adisyon ve delesyon. Adisyon bazlar arasına yeni baz girmesidir, sonuçta bazlar kayacağından ve 4 lü bir kodon olmayacağında tüm kodonların ifadesi değişir. Aynı şey delesyonda da geçerlidir, tüm ifade değişir
Şimdi gençler neler öğrendik? Mutasyonun oluşuna göre etkilerini öğrendik, her mutasyonun zararlı olmayabileceğini mutasyonun geldiği kısmın önemli olduğunu öğrendik, zararlı ve yararlı mutasyon tanımını geliştirdik ve görelilik kattık.
Not olarak mutasyonun bir ve fazla noktada olabileceğini unutmayın.
Sonraki bölümde panpalar mutasyona devam edeceğiz ve mutasyonun vücut tarafından nasıl kontrol edildiğini göreceğiz, zararlı ve yararlı mutasyon tanımını daha da geliştirip evrimin mekanizması hakkında kafanızda mantıklı birşeyler oluşacak.