-
63.
0billy talent - viking death march
-
62.
0
edit: amk bişey kopyalamamışım -
61.
0nebuchadnezzar
- 60.
- 59.
-
58.
0holly micheals
-
57.
0
-
56.
0Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu (kısaltılmış pws) hangi Kromozom 15 yedi genler (veya bunların bazı alt) ekgib veya baba tarafından kromozom üzerinde (kromozom 15q kısmi silme) unexpressed bir çok nadir genetik bozukluğu olduğunu. Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler ve Guido Fanconi isviçre tarafından 1956 yılında ilk tanımlanmıştır. pws insidansı 1 içinde 10.000 ve 1'de 15.000 canlı Doğum arasında olduğunu. Kromozom tarafından babaannesi ise köken ayrımı imprinting nedeniyle ve pws var kardeş maternally etkiler Sendromu Angelman Sendromu baskılı bölgedeki genler.
Prader-Willi Sendromu Tanı
pws yaklaşık 1 inç 10.000 için 1'de 15.000 Yenidoğan etkiler. pws ile dünyanın her yerinde yaşayan 400. 000'den fazla kişi vardır. Hipotoni, kısa Boy, polyphagia, obezite, küçük eller ve ayaklar, Hipogonadizm ve hafif zeka geriliği ile karakterizedir. Bu sözde pws/as bölge oluşan, örneklerin çoğunda Yağış mutasyon birkaç genetik mekanizmaları tarafından kaybolabilir. Az rastlanan diğer mekanizmaları şunlardır; uniparental disomy, sporadik mutasyonlar, kromozom translokasyonlar ve Gen silme. imprinting nedeniyle, bu genlerin maternally devralınan kopyalarını neredeyse sessiz, sadece baba tarafından kopya genlerin ifade edilir. pws babaannesi ise bu bölge kopyalarını kaybından kaynaklanır. Annenin kromozom üzerinde aynı bölgenin silinmesi Angelman Sendromu (as) neden olur. pws ve as imprinting bozuklukları insanlarda ilk rapor örnekleri gösterir.
pws sahip etkilenen bir çocuk kardeş riski bozukluk nedeni genetik mekanizma bağlıdır. Kardeşleri için riski < etkilenen çocuğun imprinting bir mutasyon varsa etkilenen çocuğun bir genin silinmesine ya da uniparental disomy, en fazla % 50 varsa % 1 kontrol bölgesi ve yukarı bir ebeveyn kromozomal translocation ise % 25'e sunmak. Prenatal test herhangi bir bilinen genetik mekanizmaları için mümkündür.
Çalışmalar insan ve fare modeli sistemleri c/d kutusu snoRNA SNORD116 29 kopyalarını silme (HBII-85) Prader-Willi Sendromu birincil nedeni olarak gösterilen göstermiştir.
Prader-Willi Sendromu nöro-bilişsel
pws -
55.
0Bu sabah, sırf kendimi zengin bir holding sahibi olarak hissedeyim diye, kahvaltıda portakal suyundan bir yudum alıp evden hızlıca çıktım..
-
54.
0Office of Scholarships
Phone: 617 747-8681
Email Scholarships: scholarships@berklee.edu
Email Student Employment: studentemployment@berklee.edu -
53.
0Busty MILF wants a Young Boy
-
52.
0her şeyi anlarımda, camide chek-in yapmak nedir be amk barzosu ?-
- 51.
-
50.
0sevgi
çılgın antiloplara bu okyanus
sevgi
zil zurna sarhoş yıldıza
gözümü çivileyen bu göz
sevgi
bize benzeyen tukanların
uyudukları bu valiz
sevgi
kendi dizleri altında sürgün olmaya
karşı çıkan bu güneş
sevgi unutuş
ve mandalina belleğimizi
kemiren bu aç sözcükler
Alain BOSQUET
Çeviri: Aytekin KARAÇOBAN
Edit : vay amk -
49.
0You have marked this offer as complete today at 07:15 EST but confirmation has not yet been received.
-
48.
0
-
47.
0"C:Riot Games
-
46.
0·
alkol alana kızların hepsi verici midir (2)
·
evet beyler ctrl v leri alalımm (45)
·
erkek arkadaşımla yaşadıklarımı anlatıyorum (22)
·
angelina jolie çıplak caps arşivi 38 adet (1280)
·
yaşama nedeniniz ne lan (7)
·
evrim teorisini çökertiyorum bakın buraya (15)
·
bigibletçiyim sorularınızı alayım (24)
·
11 12 13 günü çıkma teklifi edicek oruspu
·
yılbaşı kutlayan ağır huur çocuğudur (6)
·
otobüste kesiştiğim yaşlı teyzeyi nasıl gibt (8)
·
saçı dökülenler gelsinn kesin çözüm (2)
·
en huur evladı nesili seçiyoruz (83)
·
13 yasimdan beri otobuse binmedim
·
serkanın gibtiği kız gelin (6)
·
acaba yakışıklı olmak nasıl 1 duygu (10)
·
yabancı müzik önerin panpalarım (20) -
45.
02 værelses lejlighed i gåafstand fra Holte St. Ligger øverst i ejendommen på 3. sal og har en tagterrasse på ca. 10m2. Nyistandsat lys og hyggelig egoistlejlighed med mahognigulve, stort entre/køkken i hvid/mahogni m. hvidevarer, herunder vaskemaskine og indbyggede skabe. Mindre soveværelse med indbyggede skabe. Badeværelse i lyse italienske klinker, med bruseniche, samt hjørnespa. Stue med dobbelt terrassedør med udgang til privat tagterrasse med plads nok til at sidde 12 mennesker og spise. Lejligheden har skråvægge til den ene side. Lejligheden er beliggende på hjørnet af Ernst Bojesens Vej/Kongevejen. Derudover hører der også et kælderrum til lejligheden.
- 44.
-
yine açım amk
-
e devlet kasıyo amk
-
1 buçuk milyona hangi araba iyi kız
-
cığerlerlerim yanıyorrrrr
-
icardinin ifşasını isteyecek kadar düşmedim
-
the vikings geldi sözlük gibildi
-
sahte diplama almaya çalışırken dolandırılmak
-
r25 400 bin tl hayırlı olsun
-
haluk gercek hayatta şükrüden öyle dayak yerki
-
salak ak 1 aydır 200 lirayi 400 lira
-
bak kardeşimle başlayan floodları atabilecek
-
elimi komodo ejderi ısırdı
-
chatgpt sayesinde kızla flörtleşmek
-
bu sözlükten onedio gibi para kazanmak varken
-
chp yüzünden ülke batıyor
-
ülkedeki yangınların tek sebebi
-
ucan kedi olarak müsdahdem olmayı hak ediyorum
- / 1