kaymakam bey

çocuk doktoru genellikle çocuğun gelişim tarihçesini alarak ve çocuğu fiziksel muayeneden geçirerek bir ön inceleme yapar. eğer izin verilirse, tanı ve değerlendirmeler osb uzmanlarının yardımıyla yapılır. bunun için standart araçlar kullanılarak bilişsel, iletişimsel, ailevi ve diğer faktörler değerlendirilir ve gözlemlenir, ayrıca bağlantılı tıbbi durumlar göz önüne alınır. bu aşamada osb için ayırıcı tanı, ayrıca zekâ geriliği, duyma kaybı ve landau-kleffner sendromu gibi bir gelişimsel dil bozukluğunu da içermelidir.[79][80] osb için bazen 14 aylık iken tanı konabilir ama tanı ilk üç yaş için giderek daha kararlı olur. yani bir yaşında osb tanı kriterlerine uyan bir çocuğun, üç yaşında bu kriterlere uyan bir çocuğa göre yaşdıbının ileriki dönemlerinde bu belirtileri göstermeme olasılığı daha fazladır.[22] birleşik krallık’ta national autism plan for children (çocuklar i̇çin ulusal otizm planı) ilk şikâyetlerden itibaren tanının konması ve değerlendirme için en çok 30 hafta süreyi önerir ama uygulamada çok az vaka bu kadar hızlı değerlendirilebilir.[79] abd’de 2006 yılında yapılan bir araştırma bir uzman tarafından yapılan ilk değerlendirmenin ortalama 48 aylık iken yapıldığını ve resmî osb tanısının ortalama 61 aylık iken, yani ortalamada 13 aylık bir fark ile konulduğunu göstermektedir. bu süreler önerilen sürelerin çok üzerindedir.[81]
medikal genetik değerlendirmeler, özellikle diğer belirtiler genetik bir neden olduğuna işaret ediyorsa, osb tanısı konduktan sonra sıklıkla yapılır.[82] her ne kadar genetik teknoloji, klinik genetikçilerin vakaların tahmini %40’ını genetik nedenlere bağlamasına olanak verse de,[83] abd ve birleşik krallık’ta fikir birliği yönergeleri yüksek çözünürlüklü kromozom ve frajil x testi ile sınırlıdır.[82] yeni genetik testler ortaya çıktıkça, çeşitli etik, yasal ve sosyal sorunlar ortaya çıkacaktır. otizmin genetik karmaşıklığı göz önüne alındığında, testlerin piyasaya çıkması, bu test sonuçlarının nasıl kullanılacağının anlaşılmasından önce olacaktır.[76] metabolik ve sinir sistemi görüntüleme testleri bazen yararlı olur ama rutin olarak kullanılmazlar.[82]
marjinal vakalarda, otizm varken tanı konulamaması ya da yanlışlıkla otizm tanısı konması sorunları ile karşılaşılabilir. son zamanlarda artan osb vakalarının nedeni de tanı uygulamalarında yapılan değişikliklerdir. i̇laç ile tedavi seçeneklerinin tanınırlığının artması ve sağlanan yararların genişlemesi osb tanısının konmasını teşvik etmiş, dolayısıyla da belirgin olmayan belirtileri olan çocuklara da otizm tanısı konmuştur. buna karşın, tarama ve tanı koymanın maliyeti ve bunun karşılanmasının zorluğu tanı konmasını geciktirmekte ve engellemektedir.[84] görme kaybı olanlarda otizm tanısı koymak oldukça zor olmaktadır çünkü hem tanı kriterlerinin bir kısmı görme ile ilgilidir hem de yaygın körlük belirtileri ile otizm belirtilerinin bazıları örtüşür.[85]
başa çıkma [değiştir]

ana madde: otizm terapileri
tedavinin ana amaçları, ilgili bozuklukları ve ailenin çektiği sıkıntıyı azaltmak ve yaşam kalitesi ile işlevsel bağımsızlığı artırmaktır. en iyi tedavi yöntemi diye bir şey yoktur ve genellikle tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iş yetileri kazanabilmesine yardımcı olur [8] ve sıklıkla işlevselliği artırır, belirtilerin şiddetini ve uyumsuz davranışları azaltır.[86] i̇ki ile üç yaş arasında müdahale etmenin çok önemli olduğu iddiaları [87] kanıtlanamamıştır.[88] geçerli yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunur.[8] eğitsel müdahalelerin çocuklar üzerinde biraz etkili olduğu görülmüştür, yoğun uygulamalı davranış analizi tedavisinin okulöncesi çocuklarda toptan işlevliliği artırdığı gösterilmiştir [89] ve küçük çocukların entelektüel performanslarını geliştirmek için yararlıdır.[86] erişkinler için uygulanan programların etkinliği üzerine yapılmış olan sınırlı araştırmalar farklı sonuçlar gösterir.[90]
osb ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanılmaktadır.[91] abd’de osb tanısı konan çocuklardan yarısından fazlasına pgibotrop ilaçlar ya da antikonvulsanlar reçete ile verilmektedir, bunların arasında en yaygın ilaç sınıfları antidepresanlar, stimülanlar ve antipgibotiklerdir.[92] antipgibotiklerin dışında,[93] osb’li erişkinler ve yeniyetmeler için ilaç tedavilerinin etkinliği ve güvenliği üzerine yetersiz sayıda güvenilir araştırma bulunmaktadır.[94] osb’li bir kişi ilaçlara atipik tepkiler verebilir, ilaçların ters etkisi olabilir ve bilinen hiçbir ilaç otizmin ana belirtileri olan sosyal ve iletişimsel bozuklukları dindirmez.[16][95]
birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da, bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir.[30][96][97] tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.[31] hizmet sağlayıcıları için bilimsel kanıtların, tedavi programı pazarlama, eğitimi sağlama ve ebeveyn istekleri kadar önemli olmadığı görülmektedir.[98] melatonin gibi birçok alternatif tedavi yönteminin, yalnızca hafif ters etkileri olsa da[99] 2008 yılında yapılan bir araştırmada kazein kullanılmayan diyetin otistik çocuklarda önemli ölçüde kemiklerin ince olmasına neden olduğu bulunmuştur,[100] ve yanlış yapılan bir keleyşın terapisi sonucu 2005 yılında beş yaşında bir otistik çocuk ölmüştür.[101]
otizm tedavisi pahalıdır ve doğrudan olmayan maliyet oldukça yüksektir. abd’de yapılan bir çalışma 2000 yılında doğmuş birisi için yaklaşık %10 tıbbi bakım, %30 fazladan eğitim ve %60 kayıp ekonomik verimlilik ile ortalama masrafın 3,2 milyon abd doları olduğunu göstermiştir.[102] kamu destekli programlar genellikle herhangi bir çocuk için yetersiz kalmakta ya da uygun olmamakta, tıbbi ya da terapi içerikli masraflar aileler için ekonomik sorunlara neden olmaktadır.;[103] abd’de 2008 yılında yapılan bir çalışma osb’li çocukları olan ailelerin yıllık gelirinde ortalama %14’lük bir kayıp olduğunu göstermiştir.[104] çocukluk döneminden sonra karşılaşılan ana konular ise, evde bakım, iş eğitimi ve yerleştirme, cinsellik, sosyal yetiler ve miras planlamasıdır.[97]
prognoz [değiştir]

otizmin çaresi yoktur.[8] çocuklar bazen yoğun bakımdan sonra, bazen bakım görmeden düzelebilmektedir ama bunun ne kadar sıklıkta olduğu bilinmemektedir.[86] otistik birçok çocuğun sosyal desteği, anlamlı ilişkileri, gelecekte iş olanakları yoktur ve kendi geleceklerini şekillendiremezler.[31] her ne kadar ana zorluklar kalsa da çocukluk ilerledikçe belirtiler ara sıra daha az şiddetli hâle gelir.[88] az sayıda yüksek kaliteli araştırma uzun dönem prognoz üzerinedir. bazı erişkinler iletişim yetilerinde mütevazı oranda gelişme gösterir, ama bir kısmı da kötüleşir; orta yaştan sonraki otizm üzerine hiçbir araştırma yapılmamıştır.[105] altı yaşından önce dil yetisine ulaşma, iq’su 50’nin üzerinde olma ve iş yetisi edinme, ilerisi için daha iyi sonuçlar verebilmektedir; ama şiddetli otizmi olanların bağımsız yaşamaları pek mümkün değildir.[106] birleşik krallık’ta 2004 yılında yapılan bir araştırmada, 1980 yılından önce otistik tanısı konmuş ve iq’su 50’nin üzerinde olan 68 erişkinin %12’sinin önemli bir bağımsızlık kazandığını, %10’unun arkadaşları olduğunu, çalıştığını ama biraz desteğe ihtiyacı olduğunu, %19’unun biraz bağımsız olduğunu ama genellikle evde yaşadığını ve gündelik yaşamında önemli desteğe ve bakıma ihtiyacı olduğunu, %46’sının osb üzerine uzmanlaşmış kurumlarda kaldığını ve çok sınırlı otonomileri olup önemli ölçüde destek gördüğünü ve %12’sinin de hastanede bakım altında olduğunu göstermiştir.[9] i̇sveç’te 78 erişkin üzerinde 2005 yılında yapılan ve düşük iq’sü olanların da bulunduğu araştırmada daha kötü bir prognoz çıkmıştır; örneğin yalnızca %4'ün bağımsızlığını kazanabildiği görülmüştür.[107] kanada’da 2008 yılında okulöncesi dönemde otizm tanısı konmuş 48 genç erişkin üzerinde yapılan araştırma sonucunda, zayıf (%46), orta (%32), iyi (%17) ve çok iyi(%4) olarak çıkmış; yalnızca %56’sının genellikle gönüllü ya da yarı zamanlı işe girdiği görülmüştür.[108] tanı uygulamalarında değişiklikler ve etkin erken müdahalenin artan kullanılabilirliği bu araştırmaların sonuçlarının yakın zamanda tanı konmuş çocuklar için de geçerli olup olmayacağına açıklık getirmemektedir.[7]
epidemiyoloji [değiştir]

ana madde: otizmin epidemiyolojisi