kaymakam bey

otizmde, özellikle kanda yüksek serotonin düzeyleri gibi çeşitli nörotransmitter anomalileri tespit edilmiştir. bunların yapısal ya da davranışsal anormaliklere neden olup olmadığı belli değildir.[11] ayrıca doğuştan metabolizma bozukluklarının bazıları otizm ile ilşkilidir ancak muhtemelen vakaların %5’inden azında rastlanır.[58]
otizmin ayna nöron sistemi (ans) teorisi, ans’nin gelişimindeki bozuklukların taklide engel olduğunu ve otizmin ana özellikleri olan sosyal bozukluklara ve iletişim zorluklarına yol açtığını ileri sürer. ans, bir hayvan bir eylemde bulunduğunda ya da kendi türünden bir hayvan aynı eylemi yaptığında işleyen bir sistemdir. ans, başkalarının eylemlerinin, niyetlerinin ve duygularının somut simülasyonu yoluyla davranışlarını modellemeye olanak sağlayarak, bireyin başkalarını anlamasına yardımcı olabilir.[59] bu varsayımı test eden birkaç çalışma, osb’si olan bireylerin ans bölgelerinde yapısal anormallikler olduğunu göstermiştir. asperger sendromu olanlarda taklidin oluştuğu çekirdek devrede gecikme gibi bu anormalliklerin varlığıyla birlikte, osb’li çocuklarda azalmış ans aktivitesiyle belirtilerin şiddeti arasında bir bağıntı (korelasyon) olduğu gösterilmiştir.[60] ancak, otistiklerin, ans dışında bulunan birçok bölgelerinde de anormal beyin aktiviteleri bulunur [61] ve ans teorisi otistik çocukların bir hedef ya da amaç içeren taklit görevlerindeki normal performanslarını açıklamaz.[62]
otistik erişkinler üzerinde 2008 yılında yapılan bir araştırma, sosyal ve duygusal yönlendirme ile ilgili geniş beyin ağı olan ön dikkat sisteminde işlevsel düzenin değiştiğini ama dikkati toplama ve hedefe yönelik düşünme ile ilgili arka dikkat sisteminin bozulmamış olduğunu göstermiştir.[63] 2008 yılına ait bir beyin görüntüleme araştırması, singulat girusta osb’li bireylere özgü bir dizi sinyal bulunduğunu ortaya çıkardı.[64]

i̇şlevsel manyetik rezonans görüntüleme otizmin bağlantı azlığı teorisini destekleyen bazı kanıtlar sağlar.
otizmin düşük bağlantı teorisi, otizmde üst düzey nöral bağlantıların ve senkronizasyonunun düşük işlevselliğinin bulunduğunu ve bunların yanı sıra alt düzey süreçlerin de fazlalığını varsayar.[65] bu teoriyi destekleyen kanıtlar otistik bireyler üzerinde yapılan işlevsel sinir sistemi görüntüleme araştırmaları ile bulunmuştur.[36] bir beyin dalgası araştırması da osb’li erişkinlerin korteksinde yerel aşırı bağlantı olduğunu ve frontal lob ile korteksin diğer bölgeleri arasında zayıf işlevsel bağlantılar olduğunu göstermiştir.[66] diğer kanıtlar, düşük bağlantıların korteksin her iki hemisferinde olduğunu ve otizmin assosiasyon korteksinin bir bozukluğu olduğunu gösterir.[67]
nöropgiboloji [değiştir]
otistik beyinler ve davranışlar arasındaki bağlantılar arasında iki ana bilişsel teori kategorisi önerilmiştir.
i̇lk kategori sosyal kavramada görülen ekgibler üzerine yoğunlaşır. aşırı sistemlilik varsayımına göre otistik bireyler sistematik davranışlarda bulunabilir yani içsel olaylarla başaçıkabilmek için içsel hareket kuralları geliştirebilir ama diğer faktörler tarafından oluşturulan olaylarla başaçıkabilmek için empati yapmakta daha az başarılıdırlar.[19] bu varsayım aşırı erkek beyni teorisini genişletir. bu teori, otizmin, pgibometrik olarak empatiden çok sistematikte başarılı olan bireyler olarak tanımlanan erkek beyninin aşırı bir durumu olduğunu varsayar.[68] bu da daha önceki zihin teorisi ile ilişkilidir. zihin teorisi, otistik davranışın, bireyin zihinsel durumlarını kendisine ya da başkasına yükleme yetisinin olmamasından ortaya çıktığını varsayar. zihin teorisi, başkalarının güdüleri hakkında yorum yürütme ile ilgili sally ve anne testine otistik çocukların verdiği atipik cevaplarla desteklenir [69] ve otizmin ayna nöron sistemi teorisi ile örtüşür.[60]
i̇kinci kategori sosyallik dışı ve genel süreçler üzerine yoğunlaşır. kendini yönetme sistemi fonksiyon bozukluğu teorisi otistik davranışın esneklik, planlama ve diğer yönetsel fonksiyonlarda bulunan ekgibliklerden kaynaklandığını varsayar. teorinin güçlü yanı stereotipik davranışları ve sınırlı ilgiyi öngörmesidir;[70] zayıf yanı ise küçük otistik çocuklarda yönetsel fonksiyon bozukluklarının bulunmamasıdır.[30] zayıf merkezî tutarlılık teorisi, büyük resmi görmede sınırlı yeteneğin otizmin merkezî bozukluğunun temelinde yattığını varsayar. teorinin kuvvetli bir yanı, otistik insanların performansındaki zirveleri ve özel yetenekleri öngörmesidir.[71] bağlantılı bir teori olan genişlemiş algısal fonksiyon teorisi, daha çok otistik bireylerde yerel olarak yönlenmiş ve algısal işlemlerin üstünlüğü üzerine yoğunlaşır.[72] bu teoriler otizmin düşük bağlantı teorisi ile örtüşür. i̇ki kategori de kendi başına tatmin edici değildir; sosyal bilişim teorileri otizmin katı ve yineleyici davranışını kolayca açıklayamaz, sosyallik dışı teoriler de sosyal bozukluğu ve iletişim zorluklarını açıklamakta zorluk çeker.[73] karşılaşılan bozuklukların çoğu üzerine kurulmuş birleşik bir teori daha yararlı olabilir.[10]
tarama [değiştir]

osd’si olan çocukların ebeveynlerinin yaklaşık yarısı çocuklarının sıradışı davranışlarını 18 aylıktan itibaren, yaklaşık beşte dördü de yaklaşık 24 aylıktan itibaren farkederler.[22] tedaviyi geciktirmek uzun süreli sonuçlarda etkili olacağından, aşağıdaki belirtilerden herhangi birini gösteren çocukların bir uzman tarafından zaman geçirmeden değerlendirilmesi gerekir:
12 aylığa gelindiğinde çocuğun hiç gevelemeye başlamaması.
12 aylığa gelindiğinde el işaretlerinin yokluğu (parmakla gösterme, el sallama, vb.)
16 aylığa gelindiğinde tek bir kelime bile edilmemesi.
24 aylığa gelindiğinde hiç kendiliğinden iki kelimelik konuşma olmaması ( ekolali dışında.)
herhangi bir yaşta dil ya da sosyal becerilerden herhangi birinin kaybı.[25]
american academy of pediatrics (amerikan pediatri akademisi) tüm çocukların, 18 ve 24 aylık doktor muayeneleri sırasında otizme özel tarama testleri ile osb için taranmasını önermektedir.[1] buna karşılık uk national screening committee (birleşik krallık ulusal sağlık taraması komitesi), tarama araçlarının tamamen onaylanmadığı ve etkinlikleri için yeterli kanıt bulunmadığı için genel popülasyonda osb taraması yapılmamasını önermektedir.[74] tarama araçlarının arasında modified checklist for autism in toddlers (m-chat) (yürüme çağındaki bebeklerde otizm için değiştirilmiş kontrol listesi), otistik özellikler için erken tarama anketi ve i̇lk yıl envanteri gibi araçlar bulunur. m-chat ve öncülü chat hakkındaki ilk veriler, 18-30 aylık çocuklarda, en iyi klinik ortamlarda kullanıldığını ve düşük hassasiyeti (çok yanlış negatif) ama iyi belirliliği (düşük yanlış pozitif) olduğunu göstermektedir.[22] bir kültürün normlarına göre (örneğin göz teması normları), geliştirilmiş tarama araçları farklı bir kültürde kullanıldığında uygun olmayabilir.[75] otizm için genetik tarama henüz pratik değildir.[76]
tanı [değiştir]

otizm tanısı, nedenine ya da işleyişine göre değil, davranışlara göre yapılmaktadır.[26][77] dsm-iv-tr’de otizmin toplamda en az altı belirti gösterdiği tanımlanır; bu belirtilerin en az ikisi sosyal etkileşimde nitel bozukluk, en az bir tanesi iletişimde nitel bozukluk ve en az bir tanesi de sınırlı ve yineleyici davranış olmalıdır. örnek belirtiler arasında, sosyal ve duygusal karşılıklılık ekgibliği, dilin stereotipik ve yineleyici kullanımı ya da idiosinkratik (kişiye özgü) dil kullanımı ve nesnelerin parçaları ile ısrarlı olarak ilgilenme bulunur. sosyal etkileşimde, sosyal iletişimde kullanılan dilde, ya da sembolik ve hayalî oyunlarda görülen anormallikler ve gecikmelerin ortaya çıkışı üç yaşından önce olmalıdır. ne rett sendromu ne de çocukluğun dezintegratif bozukluğu bu belirtileri daha iyi açıklamamalıdır.[78] icd-10 hemen hemen aynı tanımlamayı kullanır.[3]
tanı koymak için çeşitli araçlar bulunur. bunlardan, otizm araştırmasında sıklıkla kullanılan ikisi ebeveyn ile görüşmeden oluşan otizm tanı görüşmesi – gözden geçirilmiş (adi-r) ve çocuk ile etkileşim ve gözlemi içeren otizm tanı gözlem ölçeğidir. çocukluk otizmini derecelendirme ölçeği (cars) klinik ortamlarda çocuğu gözlemlemeyi temel alır ve otizmin şiddetini belirlemek için yaygın olarak kullanılır.[24]