kaymakam bey

genellikle insanlar başlangıçta temel dil yetilerine göre ölçüldüğü için bu araştırmalar otistik bireylerle konuşan kişilerin çoğunlukla karşılarındakinin anlayabileceğinden fazla şey anlayacağını düşünebileceklerini göstermektedir.[36]
yineleyici davranış [değiştir]

oyuncaklarını düzenli bir hat üstünde dizen, otizmi olan küçük bir çocuk.
otistik bireyler yineleyici ve sınırlı davranışın birçok türünü gösterirler. bunlar gözden geçirilmiş yineleyici davranış ölçeği’ne göre (i̇ngilizce: repetitive behavior scale-revised (rbs-r) [37] şöyle sınıflandırılır:
stereotipi el çırpma, kafa ve vücut sallama gibi amaçsız hareketlerdir.
kompulsif davranış isteyerek yapılır ve nesneleri belirli bir düzende dizmek gibi rutin kuralları izler.
tekdüzelik değişikliğe karşı direnç göstermektir; örneğin mobilyaların yer değiştirilmesine karşı çıkma ya da yaptığını yarıda kesmeye karşı çıkma gibi.
ritüel davranış günlük etkinlikleri her zaman aynı şekilde yapmaktır; örneğin aynı yemeklerin yenmesi ya da aynı giysilerin giyilmesi gibi. bu davranış, tekdüzelik ile çok yakından ilgilidir ve bağımsız bir değerlendirme çalışması sonucu bu iki faktörün birleştirilmesi önerilmiştir.[38]
sınırlı davranış ilgi ve etkinliklerde sınırlı olmaktır; örneğin tek bir televizyon programı ile ilgilenmek gibi.
kendini yaralama kişiyi yaralayan ya da kendini ısırma gibi yaralayabilecek hareketleri içerir. dominick et al., araştırmalarında osb’si olan çocukların yaklaşık %30’unda kendini yaralama davranışlarından etkilendiğini belirtmiştir.[32]
otizme özel yineleyici bir davranış yoktur ama yalnızca otizmde bu davranışlara çok sık rastlanır ve şiddetleri daha fazladır.[37]
diğer belirtiler [değiştir]
otistik bireyler, tanı konmasına neden olmayan ama hem bireyi hem de ailesini etkileyen başka belirtiler de gösterebilir.[25] osb’si olan bireylerin çok küçük bir kısmı, önemsiz bilgilerin ezberlenmesinden, otistik savantların olağanüstü yeteneklerine kadar değişen bir yelpazede sıradışı yetenekler sergiler.[39]
algısal uyaranlara karşı alışılmadık tepkiler otistik çocuklarda daha yaygın ve belirgindir ancak algısal belirtilerin otizmi diğer gelişim bozukluklarından ayırdığına dair yeterli kanıt bulunmamaktadır.[40] bu tepkilere çocuklarda daha sık rastlanır: otistik yetişkinlerde görülmemesine rağmen, otistik çocuklarda dokunarak algılama bozuklukları olduğunu gösteren birkaç çalışma vardır. aynı çalışmalar otistik erişkinlerin karmaşık hafıza ve fikir yürütme konularında daha çok sorunları olduğunu göstermiştir; bu sorunlar yetişkinlerde daha belirgindir.[36] çeşitli çalışmalar, kas güçsüzlüğü (hipotoni), kaba motor disfonksiyon (apraksi) ve parmak uçlarında yürüme gibi değişik motor bozukluklara rastlandığını göstermiştir; osb’de şiddetli motor bozukluklar görülmez.[41]
atipik yeme davranışı osb’si olan çocukların dörtte üçünde görülür ve eskiden tanı koymada bir gösterge olarak kullanılırdı. seçicilik en yaygın sorundur, ama yeme ritüelleri ve yemeği reddetmek gibi sorunlarda ortaya çıkabilir;[32] bunlar yetersiz beslenme ile sonuçlanmaz. bazı otistik çocuklarda gastrointestinal (gi̇) semptomlar görülse de otistik çocukların normalden daha fazla gi̇ sorunları olduğunu destekleyecek yeterli basılı veri bulunmamaktadır;[42] çalışmalar çelişkili sonuçlar vermektedir ve gi̇ sorunları ile osb arasındaki bağlantı tam olarak belli değildir.[8]
gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda uyku sorunlarının çok yaygın olduğu bilinmektedir, eldeki kanıtlara göre osb’si olan çocukların daha da fazla uyku sorunu bulunduğu görülmüştür. otistik çocuklar, uykuya dalmakta zorlanma, sık sık geceleri uyanma ve sabahları erken kalkma gibi sorunlarla karşı karşıya kalabilmektedirler. dominick et al. osb’si olan çocukların üçte ikisinin uyku sorunları olduğunu belirtmiştir.[32]
osb’si olan çocukların ebeveynlerinin stres düzeyleri çok yüksektir.[43] osb’si olan çocukların kardeşlerinin, osb’den etkilenen kardeşe daha büyük ilgi beslediği ve daha az çatışma içine girdikleri belirtilmiştir. bu kardeşler erişkin olduklarında kardeşlik ilişkilerinin zayıflaması ve olumsuz sağlık sorunları yaşama riskleri yüksektir.[44]
nedenleri [değiştir]

ana madde: otizmin nedenleri

delesyon (1), duplikasyon (2) ve inversiyon (3) otizm ile bağlantılı kromozom anomalileridir.[45]
otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve osb’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir.[4] i̇kizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90’ınından fazlasını kalıtsallığın açıkladığını gösterir. tipik olarak, otizm mendel (tek gen) mutasyonu, ya da angelman sendromu veya frajil x sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez ve osb ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca osb’ye yol açtığı da gösterilememiştir.[4] çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür.[4] ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir.[46] dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.[45]
doğum kusurlarına yol açan faktörler olan ve otizm riski ile bağlantılı tüm teratojenlerin, gebe kalındıktan sonraki ilk sekiz hafta içinde etkilerinin görüldüğü bildirilmiştir. bu sonuç, otizmin daha sonra başlama ihtimalini dışarıda tutmasa da otizmin gelişimin çok erken döneminde ortaya çıktığına dair çok güçlü bir kanıttır.[5] çevresel nedenler ile ilgili kanıtlar bilimsel olarak bulunmasa da[6] detaylı araştırmalar yapılmaktadır.[47] otizmin oluşmasına ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülen çevresel faktörler arasında bazı besinler, bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, solventler, dizel egzoz gazı, pcbler, plastik ürünlerde kullanılan ftalatlar ve fenoller, pestisitler, bromine alev geciktiriciler, alkol, sigara içme, yasadışı uyuşturucular, ve aşılar bulunur.[7] ebeveynler çocuklarındaki otistik belirtilerin ilk olarak rutin aşılanma sırasında farkına varsa da mmr aşısı anlaşmazlığı|mmr aşısı (kızamık, kızamıkçık, kabakulak aşısı) ve otizm arasında nedensel bağ bulunmadığını gösteren çok sayıda bilimsel kanıt bulunmaktadır.[48]
i̇şleyişi [değiştir]

yaygın araştırmalara rağmen otizmin nasıl oluştuğu iyi anlaşılamamıştır. i̇şleyişi iki alana ayrılabilir: otizm ile ilgili beyin yapıları ve süreçlerinin patofizyolojisi ve beyin yapıları ile davranışlar arasında bulunan nöropgibolojik bağlar.[11] davranışların birçok patofizyolojisi olduğu görünmektedir.[26]
patofizyoloji [değiştir]

otizm beynin birçok bölümünü etkiler.
otizmin beyin işlevsel sistemlerinin çoğunu ya da tümünü etkileyen gelişimsel faktörlerden kaynaklandığı,[49] ve beyin gelişimini bozduğu anlaşılmaktadır.[50]nöroanatomik araştırmalar ve teratojenler ile olan bağlantılar, gebe kalındıktan kısa süre sonra beyin gelişimini değiştirmesinin otizmin işleyişinde önemli rol oynadığını göstermektedir.[5] bu yerel anomali beyinde, çevresel faktörlerin de önemli derecede etkilediği bir dizi patolojik olguya yol açar.[51] her ne kadar insan beyninin ana yapısı ile ilgili olsa da, hemen hemen tüm postmortem araştırmalar aynı zamanda zekâ geriliği olan bireylerde yapıldığından sonuç çıkarmak çok zordur.[50] beyin ağırlığı, hacmi ve kafa çevresi otistik çocuklarda genelde daha büyüktür.[52] patolojik erken aşırı büyümenin hücresel ve moleküler temelleri gibi aşırı büyümüş sinir sistemlerinin, otizmin karakteristik belirtilerinin sebebi olup olmadığı bilinmemektedir. güncel varsayımlar şöyledir:
önemli beyin bölgelerinde yerel aşırı bağlantıya neden olan nöron fazlalığı.[53]
gebeliğin başlarında bozulmuş nöron göçü[54][55]
dengesiz uyarıcı-kısıtlayıcı ağlar.[55]
sinaps ve dendritik dalların anormal oluşumu.[55]
bağışıklık sistemi ve sinir sistemi arasındaki etkileşimler embriyonik gelişimin başlarında başlar ve başarılı bir sinir sitemi gelişimi dengeli bir bağışıklık sistemi tepkisine bağlıdır. otistik çocuklarda kötü ayarlanmış bağışıklık tepkileri ile uyumlu çeşitli belirtiler olduğu, araştırmalarda belirtilmiştir. sinir sisteminin gelişiminin kritik dönemlerinde anormal bağışıklık sistemi aktivitesinin osb’nin bazı türlerinin işleyişinin bir parçası olabilmesi mümkündür.[56] osb’den başka hastalıklarda görülen otoantikorlar patoloji ile bağlantılı değildir ve osb’de her zaman bulunmazlar.[57] dolayısıyla bağışıklık sistemi bozuklukları ile otizm arasındaki ilişki net değildir ve tartışma konusudur.[54]