sevgilim ile ilgili panpalar

bilgi için ,

Mukopolisakkaridozlar, belirgin fenotipik özellikleri olan, ilerleyici, kalıtsal lizozomal depo hastalıklarıdır. Morquio sendromu (MPS IV) bir mukopolisakkaridoz çeşididir. Bu olgu sunumunda Morquio sendromlu bir olgu sunulmaktadır. Yirmi dört yaşındaki Morquio sendromlu bir erkek hasta sol gözde ağrısız görme azalması şikâyeti ile kliniğimize başvurdu. Hastada ileri derecede boy kısalığı, pektus karinatus, vertebral anomaliler ve işitme kaybı mevcuttu. Oftalmik muayenede sol gözde daha yoğun olmak üzere bilateral diffüz korneal bulanıklık saptandı. En iyi gözlükle düzeltilmiş görme keskinlikleri sağ gözde 7/10, sol gözde 2/10 idi. Görsel uyarılmış potansiyel (VEP) tetkikinde amplitüdler her iki gözde düşük bulundu. Görme seviyelerinin hastanın günlük aktivitelerini sürdürmesine yetecek düzeyde olması nedeniyle cerrahi girişim düşünülmedi. Morquio sendromu, mukopolisakkaridoz keratan sülfatın kornea dokusunda birikmesi sonucunda görme keskinliğinde azalmaya yol açabilir. Bu hastaların yaşam sürelerinin kısa olması ve parsiyel penetran keratoplasti sonrası grefonun tekrar opaklaşma riski sebeplerinden dolayı cerrahi girişimler görme seviyeleri çok düşük olgularda düşünülmelidir.