Mutasyon denilince aklınıza ilk önce ne geliyor diye sorayım, azıcık düşünüp sonra alt paragraftan okumaya başlayın.

Mutasyon denilince aklınıza süper kahraman filmleri geliyorsa beyniniz küçük;
Genetik bilginin değişimi geliyorsa beyniniz orta;
Evrim geliyorsa tebrikler kocaman bir beyniniz var.
Mutasyon, evrim bir bakıma göreli kavramlardır. Aslında mutasyon canlıyla çok içten bir olaydır. Önceki yazımda proteinin genotip ile fenotip arasındaki bağı anlatmıştım. işte mutasyon genotipteki değişimlerdir ancak her zaman fenotipi etkileyecek diye bir kural yoktur, bu yazımda bunu açıklayıp mutasyonun aslında sıradan bir olay olduğunu ve gün içinde bu olayla ne kadar sık rastladığımı ve vücudun buna karşı ne yaptığını yazacağım. Bu yazının sonrasında evrimin nasıl işlediğini öğreneceksiniz.

Mutasyon özetle kalıtsal bilginin değişimidir. Bildiğiniz gibi mutasyon olmuş birey, gen ürününe mutant denir. Mutasyonun etkisinin ender görünmesi kalıtsal bilginin mutasyona uğramadığı anldıbına gelmez ancak çoğu zaman mutasyonlar DNA nın sarmallı yapısı sayesinde önlenir.

Bildiğiniz gibi evrim teorisinin temelinde rekombinasyon vardır. Sizlere evrimin temeli olan rekombinasyon ile ortak çalışan mutasyonu anlatacağım.
Mutasyonları iki kapsamda incelemeliyiz. Kromozom sayısını etkileyen mutasyonlar, otozom ve gonozom kromozomların gametlerde ayrılmaması sonuncunda oluşan mutasyondur. Örnek olarak down sendromu kinelfelter turner gibi verebiliriz, sebebi yine hücre bölünmesi sırasında kromozomların taşınmasını sağlayan elemanların çalışmamasıdır veya yanlış çalışmasıdır.
ikinci olarak gen üzerinde olan mutasyonları inceleyeceğiz, bu kısım birinci bölümü de kapsıyor.
Simdi gençler DNA aslında bildiğiniz moleküllerden oluşuyor, dolayısı ile çevresel ve kimyasal olaylardan etkileniyor. Öncelikle mutasyonun olmasında etkili iki üç terimi açıklayalım,
delesyon: eksilme
Duplikasyon: çoğalma
inversiyon: parçaların dönmesi
Translokasyon: rekombinasyondan hatırlayacağınız gibi parça değişimi.

Şimdi bu bu mekanizmalar ile oluşan mutasyon fenotipte kendini gösterebildiği gibi göstermeye debiliyor. Şimdi bizim doğal DNA mıza wild type DNA denmekte, eğer mutasyon fenotipte etkisiz ise bunun ürününe missense mutant diyeceğiz, öldürücü olanlara ise nonsense mutant diyeceğiz.