Normal bir erkek birey "44+xy" kromozomlarını taşır . Eğer fazladan bir x kromozomu alırsa yani "44+xxy" olursa klinefelter sendromu görülür .
Klinefelter sendromunun belirtileri :
-Ortalamadan daha uzun boya sahip olurlar
-Zayıf kemikler
-Büyük meme dokusu
-Bacakların ve kolların normalden uzun olması
-Geniş kalçalar
-Kıl azlığı (sakal - göğüs kısmındaki kıllar)
-Kısırlık
-Penis in iki kat kısa olması